Assembling high-quality human reference genomes for global populations

梅雨ですね。雨の季節。
水不足にならないためにも雨は大事、とわかっているけど、雨の日はテンションが上がらない。
と思っていたら、沖縄で考えが変わりました！
梅雨と言えばシトシト降るイメージだったのですが、沖縄の梅雨はザーザー！　
嵐でした。

さて人種ごとにヒトゲノムを決めるプロジェクトが、世界中で行われているのはご存じかもしれません。
最近だと、スウェーデン人の男女のゲノムが話題になりました。

ヒトゲノムを読むということと、決めるということの間には大きなギャップがあります。
読むのはPacBioをはじめ、ONTやIlluminaショートリード、さらにBioNanoや10X Genomics、Hi-CやChicagoなどたくさんの技術がありますので、お金がある限りランしてヒトゲノムのピースのデータはたくさん得ることができます。

しかしそこからヒトゲノム配列を正しく決める、というのは大変な作業です。
なかなかその「決め方」について、「プロセス」について、の発表を聞く機会は少ないと思いますが、良いウェビナーがありますのでお知らせします。

Assembling high-quality human reference genomes for global populations

1時間ほどの長いウェビナーですが、2人目のスピーカーはスウェーデンゲノムのひとです。以下そのウェビナーからのスクリーンショット。
PacBioとBioNanoのデータをハイブリッドアセンブリしているのがキーです。

3人目のスピーカーは我らがPacBioのPaulさん！
何度も日本に来ている日本食大好きのイタリア系カリフォルニア人です。
彼はPacBio設立時からの早期メンバーの一人で、PacBioシークエンスについては何でも知っています。
実験の話も出てきますのでこれも面白いですよ。