今年もアメリカ人類遺伝学会に行ってきました。
場所はボルチモア。ここは、歴史があるきれいな街並みでした。
夜は気をつけないといけない、のはアメリカの都市ならでは、かな。
さて、今年もいろいろ話題はあったと思いますが、私が気になったのは、いよいよNGSが臨床に現場に使われてきたということ。
2、3年前から何となく、クリニカルシークエンスとか言われていましたが、やってみて、いろんな問題点が見つかった。
そのひとつは、ゲノムのリファレンス配列が無いということ。
人種ごとのリファレンスが無い。
これは今までも言われてきたことですが、研究ではなく、クリニカルに用いるためには、高精度のリファレンス配列が必要です。
そのための技術、が、3年前は無かったに等しい。
そして今、ようやく技術が出揃ってきて、ヒトのハプロイドゲノム（いわゆるプラチナゲノムCHM1とかCHM13とか）や、Diploidゲノムのリファレンス作りが可能になってきました。
今回、高精度のリファレンスを作ろう！ というときに必ずといって良いほど出てきたテクノロジーが、PacBioとBioNano
これは前にも書きましたが、
- PacBioで読んでアセンブルして、
- できたContigとBioNanoのMapデータをHybrid Assemblyして、
- すごく長い、Scaffoldを作り、
- さらにPacBioでGapを埋めて
- プラチナレベルのリファレンスを作る
というものです。
これをやろうとすると、どれだけ読めば良いか？
いくつかセッションを聞いた話や、実際PacBioやBioNanoの方とディスカッションして聞いたところ、
PacBioは30x～60x
BioNanoは60～90x
これくらい読めば、高精度の長いアセンブリ（一例としてはCHM13の場合、Contig数254、N50＝20.79Mb、最長Contig＝83Mb）が実現できるとのことです
まさに、シークエンスとPhysical Mappingの融合
PacBioもシークエンスレベルでは素晴らしい成果を出します。
でも、100kb以上の大きなSegmental DuplicationやInversionはさすがに読みぬくことは困難。
そこで、Physical MappingのBioNanoの登場、というわけです！
上記のスライドは、BioNanoのディナーパーティにて発表されたプレゼン。
Physical Mappingがゲノム決定にいかに大事か、ということがわかりました。
間もなく、世界のいろいろなところから、人種ごとのリファレンス、それもかなり高精度のリファレンスゲノムが発表されるでしょう。プラチナレベルで。
やっぱり大事なんですね、ゲノムは。
日本でも大型ゲノムを、PacBioとBioNanoを駆使して、ハイブリッドアセンブリした発表が出ないかなあ、と思う今日この頃
さて、PacBioのブースは最近４年間のASHGで一番大きなものでした。
初日は、PacBio創始者の1人、Steve Turner氏、PacBioのCEO Mike Hunkapiller氏、も勢ぞろい。ブースは常に人大杉状態！
そんな中この、新型マシンの問い合わせはひっきりなしでした。
あ、そうそう、BioNanoのIrysも、スループットが2倍になったそうです。
これで、PacBioのデータとBioNanoのデータを使ったHybrid Assembly の解析を誰でもできるようになったということ。
じゃあ、実際解析はどこでどうするの？
そんなときは、DNANexus !!
このクラウドソルーション型のNGS解析サービスは、既に、PacBioとBioNanoのHybrid Assemblyパイプラインを装備。
クリック＆ドラッグ、ボタンをぽち
これでヒトのアセンブリ→BioNanoとのアセンブリ、バリアントコースまでが、2週間で終了！！！だそうです。
すごくないですか？ 計算資源で困っている方はこういうクラウドサービスを利用するもの手ですね。
私もDNAnexusの方に知り合いは多いので、何かあれば連絡下さい。
他にも解析サービス会社はあると思うので今度シェアします。
あーあ、来週は日本での人類遺伝学会か。
Sequelの日本での反応はどうかな？
私は2日目から本格参加します。
15日はBioJapanのほうに出ます。
こちらでも、PacBio関連の発表がありますよ。
BioJapanに行かれる方は、是非チェックしてみて下さい。
